Pracovníkům Laboratoře farmakogenomiky BC a Ústavu biologie LFP vychází na začátku nového roku bioinformatický článek v časopise Frontiers in Genetics (Q1 v kategorii Genetics & Heredity). Práce pojatá jako pilotní studie blíže charakterizuje umístění nejdelšího intronu v rámci sekvence lidských protein-kódujících genů. Je zpřesněna dosud známá obecná informace, že nejdelším intronem bývá u eukaryotních organismů první intron, případně některý z intronů na začátku genu. Dle naší práce je takových genů v lidském genomu přibližně 60 %. Práce se dále věnuje právě genům, u kterých je nejdelší intron lokalizován až ve druhé či třetí třetině genu. Pomocí gene set enrichment analýzy se podařilo prokázat, že u některých genů existuje významný vztah mezi umístěním nejdelšího intronu a jejich biologickou funkcí. Z genů významných pro studium karcinogeneze patří mezi takové geny např. geny pro DNA repair. Práce naznačuje i možný vliv pozice nejdelšího intronu na tkáňově specifickou hladinu genové exprese. Tomuto nově formulovanému tématu se laboratoř bude dále věnovat a hledat i jeho konkrétnější napojení na další témata klinického výzkumu probíhajícího v laboratoři se směřováním k precisní onkologii.

Článek je volně k dispozici dalším výzkumníkům na adrese: Frontiers | The position of the longest intron is related to biological functions in some human genes (frontiersin.org)